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lunes, 25 de mayo de 2015

Rendu Osler Weber

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las membranas mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones , el hígado y el cerebro. 
Todo ello puede conducir a hemorragias nasales, sangrado del tracto digestivo agudo y crónico, y diversos problemas debido a la afectación de otros órganos. El tratamiento se centra en la reducción del sangrado de las lesiones de los vasos sanguíneos, ya veces cirugía u otras intervenciones dirigidas a eliminar las malformaciones arteriovenosas de órganos. Sangrado crónico a menudo requiere suplementos de hierro y, a veces las transfusiones de sangre. HHT se transmite de forma autosómica dominante, y se produce en uno de cada 5.000 personas

Paraparepsia Espástica Familiar

Es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción (espasticidad) en los miembros inferiores, como resultado del deterioro o disfunción de los nervios.
El Síndrome de Strumpell-Lorrain no es una forma de parálisis cerebral aunque tenga una apariencia y comportamiento similar al de, por ejemplo, la diplejía espástica. Los orígenes del Síndrome de Strumpell-Lorrain son un fenómeno muy diferente a los de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los medicamentos contra la espasticidad usados para tratar la parálisis cerebral espástica se utilizan ocasionalmente para el tratamiento de esta enfermedad.
Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia (falta de coordinación muscular),epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y sordera
El Síndrome de Strumpell-Lorrain es causado por defectos en el transporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula. Los nervios largos pueden presentar posibles disfuncionalidades ya que éstos deben transportar el material celular a través de largas distancias, y son particularmente sensibles a los defectos en transporte celular.
El Síndrome de Strumpell-Lorrain fue descrito por primera vez en 1883 por Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell, un neurólogo alemán y posteriormente, Maurice Lorrain, un médico francés, lo describió más a detalle en 1888.

Miastenia

Es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente «debilidad muscular grave».
Debuta con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos perioculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.
La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y lospárpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente

Síndrome Duchene

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea una gran cambio en la traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre en una gran deleción y ausencia de una gran parte de la proteína. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas

Trastorn de Neimann Pick

És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.
La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.
Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.

Paràl·lisi Cerebral

És un terme que engloba a totes les paràlisis no progressives degudes a una lesió cerebral permanent produïda abans, durant o després del naixement. Entre 0,1 i 0,2% dels xiquets pateixen alguna forma de paràlisi cerebral; en el cas de bebès prematurs o de baix pes, aquesta xifra augmenta a l'1%. La causa específica de la major part dels casos de paràlisi cerebral és desconeguda. La lesió cerebral pot produir-se abans, durant o al poc de temps del naixement. Els factors prenatals que s'han relacionat són les infeccions maternes (sobretot la rubèola), la radiació, l'anòxia (dèficit d'oxigen), la toxèmia i la diabetis materna. Les causes implicades en el moment del naixement són els parts traumàtics, l'anòxia, els parts prematurs i els parts múltiples (en aquest cas és el bebè nascut en últim lloc el que té més risc). El grup de causes postnatals inclou les infeccions i els tumors cerebrals, els traumatismes cranials, l'anòxia i les lesions vasculars cerebrals.

Tipologia de paràlisi cerebral:
La paràlisi cerebral s'ha dividit en quatre categories principals: espàstica, atetósica, atàxica i les formes mixtes.
En la paràlisi cerebral espàstica, els músculs estan paralitzats i rígids; és la forma més freqüent, ja que suposa el 70% dels casos. L'hemiplegia, que afecta ambdues extremitats d'un costat, i la diplegia, que afecta les quatre extremitats però en major grau a les cames, són manifestacions freqüents. Els xiquets amb afectació lleu poden tenir una limitació només en certes activitats, com la carrera.
La paràlisi atetòsica representa el 20% del total dels pacients amb paràlisi cerebral. Es caracteritza per moviments lents involuntaris de les extremitats o del tronc i l'arrel dels membres. Poden aparèixer també moviments violents semblants a què s'observen en pacients amb corea. Aquests dos tipus de moviments s'accentuen en situacions de tensió emocional i poden desaparèixer durant el son.
La paràlisi cerebral atàxica és poc freqüent (el 10% dels casos), i es caracteritza per debilitat i alteracions de l'equilibri i de la coordinació.
Les formes mixtes són freqüents i combinen aspectes de les anteriors. També són possibles alteracions de la visió, crisis convulsives i retard mental.

Simptomes:
Una persona amb paràlisi cerebral pot tenir, en major o menor intensitat, algun o la majoria dels següents símptomes:
Discapacitat intel·lectual: en el 50% dels casos. Generalment associat a discordança verb-espacial. En el 39% dels casos la discapacitat intel·lectual és de nivell sever.
Crisis epilèptiques: en un 25-30% dels casos, associat sobretot a Hemiplegies o Tetraplegies severes, produint-se crisis generalitzades o parcials, impossibles de predir, i amb diferents intensitats. Poden començar a aparèixer tant en la infància com en la vida adulta, però en qualsevol cas es poden controlar amb medicació.
Trastorn de la visió i la motilitat ocular: dèficit visual per atròfia òptica, ceguesa d'origen central, hemianòpsia homònima (hemiplegia), pèrdua de visió binocular, estrabisme, defectes de refracció o nistagmes. De tots ells, el més comú és l'estrabisme (50% dels casos), que pot ser corregit amb ulleres o, en els casos més greus, amb una operació. Els problemes d'ulls més seriosos no abunden. Algunes persones poden tenir un defecte cortical, per la qual la part del cervell responsable de processar i interpretar les imatges no funciona correctament.
Trastorns de l'audició: Es donen en un 10-15% de les persones amb paràlisis cerebral severa, encara que el percentatge està baixant ostensiblement gràcies a la prevenció de la incompatibilitat fetus-materna.

Hiperglinencia no Cetósica

Es un error congénito del metabolismo de la glicina que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro. Se conoce también como encefalopatía hiperglicinémica

E.L.A

L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), de vegades anomenada malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurològica progressiva, invariablement fatal, que ataca a les cèl·lules nervioses (neurones) encarregades de controlar els músculs voluntaris. Aquesta malaltia pertany a un grup de dolències anomenat malalties de les neurones motores, que són caracteritzades per la degeneració gradual i mort d'aquest tipus de neurones.
Les neurones motores són les cèl·lules nervioses localitzades al cervell, el còrtex cerebral, i la medul·la espinal, que serveixen com unitats de control i enllaços de comunicació vital entre el sistema nerviós i els músculs voluntaris del cos. Els missatges de les neurones motores cerebrals (anomenades neurones motores superiors) són transmesos a les neurones motores en la medul·la espinal (anomenades neurones motores inferiors) i d'allí a cada múscul en particular. En l'ELA, tant les neurones motores superiors com les inferiors es degeneren o moren i deixen d'enviar missatges als músculs. Impossibilitats de funcionar, els músculs gradualment s'afebleixen i es gasten (atròfia) i es contreuen (fasciculacions). Eventualment, es perd la capacitat cerebral per a entaular i controlar el moviment voluntari.
L'ELA ocasiona debilitat en un rang ampli de discapacitats. Eventualment queden afectats tots els músculs sota control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure els seus braços, cames i cos. Quan fallen els músculs del diafragma i de la paret toràcica, els pacients perden la capacitat de respirar sense un ventilador o respirador artificial. La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre 3 a 5 anys a partir del començament dels símptomes. No obstant això, al voltant del 10 per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Com que l'ELA afecta únicament les neurones motores, la malaltia no deteriora la ment, personalitat, intel·ligència o memòria de la persona. Tampoc afecta els sentits de la vista, olfacte, gust, oïda o tacte. Els pacients generalment mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.

Ancroplàsia

És una malaltia genètica que causa el 70% dels casos de nanisme, i és present en 1 de cada 25.000 nens. 
És un trastorn del creixement ossi; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondrocartílagplasia = creixement o desenvolupament), és a dir, sense creixement normal del cartílag. Es caracteritza extremitats curtes respecte al tronc, amb el cap més gran que el normal i el relleu frontal molt visible a la cara.

Sindrome de Sotos

Es una patología autosómica dominante que se caracteriza por un crecimiento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social.
Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:
  1. Mejora el tono muscular.
  2. Mejora el habla.

Características:

  • Crecimiento: rápido durante los primeros 5 años de vida.
  • En el nacimiento hay presencia de un paladar altamente arqueado, succión pobre y un bajo tono muscular a menudo producen problemas de alimentación. Causa deictericia.
  • A los 10 años de edad alcanzan una altura característica de un niño de 14 ó 15 años.
  • Cabeza grande, macrocéfalo, frente prominente y línea de cabello retroactiva.
  • Paladar alto.
  • Barbilla prominente.
  • Edad de huesos avanzada es común. Las manos y pies pueden ser grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados hacia dentro son comunes y se puede desarrollar escoliosis.
  • Los retrasos motores son comunes debido a la hipotonía. Babeo prolongado y respiración por la boca pueden estar presentes debido al bajo tono de los músculos faciales.

Sindorme de Rett

És una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives.

Característiques

Són nenes que, malgrat néixer "aparentment bé", tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epilèptiques, escoliosi...
La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d'ells té una mutació, l'altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d'un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.
És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades..

Sindrome appert

Es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.

Malatia Charcot Marie Tooth

És un dels trastorns neurològics hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a ParísFrança i Howard Henry Tooth a CambridgeAnglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia muscular del peritoneu, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervelll i lamedul·la espinal i proveïxen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques.

Tractament

No existeix cura per a la malaltia CMT, però la teràpia física, teràpia ocupacional, fèrules (tablilles) i altres dispositius ortopèdics, i fins i tot la cirurgia ortopèdica, poden ajudar als pacients a enfrontar els símptomes incapacitants de la malaltia.
La teràpia física i ocupacional, el tractament preferit per a CMT, inclou l'exercici per a l'enfortiment muscular, estirar el múscul i els lligaments, proves d'estamina i exercici aeròbic moderat. La majoria dels terapeutes recomanen un programa de tractament especialitzat dissenyat amb l'aprovació del metge del pacient per a donar resposta a les capacitats i necessitats individuals. Els terapistes també suggereixen iniciar un programa de tractament precoç; l'enfortiment muscular pot retardar o reduir l'atròfia del múscul, pel que l'enfortiment muscular és més útil si es comença abans que la degeneració del nervi i l'augment en la debilitat del múscul acabin en incapacitació.
Els exercicis de estirament poden prevenir o reduir les deformitats comunes que resulten d'una acció no uniforme del múscul sobre els ossos. Els exercicis que ajuden a augmentar l'estamina o la resistència muscular contribuïxen a prevenir la fatiga que resulta de realitzar activitats diàries que requereixen força i mobilitat. L'activitat aeròbica moderada pot ajudar a mantenir una bona condició cardiovascular i una bona salut en general. La majoria dels terapeutes recomanen exercicis de baix impacte o de zero impacte, tals com la bicicleta i la natació, en lloc d'activitats tals com caminar o trotar, que poden col·locar tensió en els músculs i en les conjuntures.
Molts pacients de CMT requereixen fèrules (tablilles) per al turmell i altres dispositius ortopèdics per a mantenir la mobilitat diària i prevenir lesions. Les fèrules del turmell poden ajudar a prevenir esquinços (torcedures) proporcionant ajuda i estabilitat durant activitats tals com caminar o pujar escales. Els botins o les botes altes també poden ajudar als pacients amb turmells febles. Les fèrules del polze poden ajudar a combatre la debilitat de la mà i la pèrdua de capacitats motores fines. Els dispositius d'ajuda han de ser utilitzats abans que empitjori la incapacitació, ja que poden prevenir la tensió del múscul i reduir la debilitació del mateix. Alguns pacients amb CMT poden optar per una cirurgia ortopèdica per a invertir deformitats del peu i les conjuntures.

Retinosis pigmentaria

Es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, habiendo sido, desde entonces, una gran desconocida dentro de la medicina.
Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (bastones-campo periférico) aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central), provocando ceguera en un grupo importante de los casos.

Los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria son:
  Ceguera nocturna o, lo que es lo mismo, lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad.
  Pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel.
Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.

La edad de aparición es clave y muy variada apareciendo preferentemente entre los 25-40 años; pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar su síntomas pasados los 50 años.
Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas:
a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina
b) Hipótesis de las células ciliadas
c) Hipótesis de la luz "equivalente"
d) Exocitotosis neural
e) Apoptosis
Lo que sí está claro es que todas desarrollan mecanismos que participan en la enfermedad y que unas comienzan y otras finalizan el proceso con distintas consecuencias.

Malformación vena Galeno

La malformación de la vena de Galeno es una anomalía del desarrollo vascular intracraneal poco frecuente, que se conoce fundamentalmente como patología pediátrica y que presenta diversas manifestaciones y severidad variable. Consiste en estructuras venosas profundas del sistema galénico dilatadas, nutridas por comunicaciones arteriovenosas anormales de la línea media. La imagen por resonancia magnética y angiografía por resonancia magnética son superiores a la tomografía computarizada para el estudio de esta patología. El caso que presentamos pasa a formar parte de los raros casos de malformación de la vena de Galeno descubierta en un adulto

Síndrome de Apert

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.


Causas

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante  lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada  craneosinostosis.

Síntomas


  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).
  • Infecciones frecuentes del oído. 
  • Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
  • Hipoacusia.
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
  • Ojos prominentes o abultados.
  • Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
  • Estatura baja.
  • Fusión o unión de los dedos de los pies.

ATAXIA DE FRIEDREIC

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. Se le dio el nombre del médico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la década de 1860. La "ataxia," que se refiere a problemas de coordinación tales como movimientos torpes y desmañados e inestabilidad, se produce en muchas enfermedades y afecciones diferentes. La ataxia en la ataxia de Friedreich se produce de la degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.
La ataxia de Friedreich, aunque es infrecuente, es la ataxia hereditaria más prevalente, que afecta a alrededor de 1 de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Ambos sexos se afectan por igual.

¿Cuáles son los signos y síntomas?

Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad. El primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades. Otros síntomas incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Se desarrolla la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa con facilidad. Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.

SINDROME DE LA DUPLICACION DE MECP2

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.
El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.
Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.
Puede haber mutaciones de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes se encuentran.
En lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de duplicación MECP2.
La duplicación MECP2 afecta sobre todo a los niños, porque las niñas que tienen una mutación en este gen duplicado generalmente no muestran síntomas, ya que es la X que se inactiva durante el período de inactivación durante el desarrollo feta

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.



Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.

Síntomas


Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:
  • Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
  • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
  • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
  • Entumecimiento en el pie o la pierna.
  • Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
  • Debilidad de las caderas, piernas o pìes
Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

Linfoma de Hodkin

Linfoma de Hodgkin


Es un cáncer del tejido linfático. Este tejido se encuentra en los ganglios linfáticos, el bazo, el hígado, la médula ósea y otros sitios.

Causas

Se desconoce la causa del linfoma de Hodgkin. Éste es más común entre personas de 15 a 35 y de 50 a 70 años de edad. Se piensa que una infección pasada con el virus de Epstein-Barr contribuye a algunos casos. Las personas con infección por VIH están en mayor riesgo que la población general.

Síntomas

Los síntomas pueden abarcar cualquiera de los siguientes:
  • Fiebre y escalofríos intermitentes
  • Prurito inexplicable en todo el cuerpo
  • Inapetencia
  • Sudores fríos excesivos
  • Inflamación indolora de los ganglios linfáticos del cuello, las axilas o la ingle 
  • Pérdida de peso inexplicable
  • Fatiga