Es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula.
Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el
desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.
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