Malatia Charcot Marie Tooth

És un dels trastorns neurològics hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a París, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia muscular del peritoneu, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervelll i lamedul·la espinal i proveïxen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques.

Tractament

No existeix cura per a la malaltia CMT, però la teràpia física, teràpia ocupacional, fèrules (tablilles) i altres dispositius ortopèdics, i fins i tot la cirurgia ortopèdica, poden ajudar als pacients a enfrontar els símptomes incapacitants de la malaltia.

La teràpia física i ocupacional, el tractament preferit per a CMT, inclou l'exercici per a l'enfortiment muscular, estirar el múscul i els lligaments, proves d'estamina i exercici aeròbic moderat. La majoria dels terapeutes recomanen un programa de tractament especialitzat dissenyat amb l'aprovació del metge del pacient per a donar resposta a les capacitats i necessitats individuals. Els terapistes també suggereixen iniciar un programa de tractament precoç; l'enfortiment muscular pot retardar o reduir l'atròfia del múscul, pel que l'enfortiment muscular és més útil si es comença abans que la degeneració del nervi i l'augment en la debilitat del múscul acabin en incapacitació.

Els exercicis de estirament poden prevenir o reduir les deformitats comunes que resulten d'una acció no uniforme del múscul sobre els ossos. Els exercicis que ajuden a augmentar l'estamina o la resistència muscular contribuïxen a prevenir la fatiga que resulta de realitzar activitats diàries que requereixen força i mobilitat. L'activitat aeròbica moderada pot ajudar a mantenir una bona condició cardiovascular i una bona salut en general. La majoria dels terapeutes recomanen exercicis de baix impacte o de zero impacte, tals com la bicicleta i la natació, en lloc d'activitats tals com caminar o trotar, que poden col·locar tensió en els músculs i en les conjuntures.

Molts pacients de CMT requereixen fèrules (tablilles) per al turmell i altres dispositius ortopèdics per a mantenir la mobilitat diària i prevenir lesions. Les fèrules del turmell poden ajudar a prevenir esquinços (torcedures) proporcionant ajuda i estabilitat durant activitats tals com caminar o pujar escales. Els botins o les botes altes també poden ajudar als pacients amb turmells febles. Les fèrules del polze poden ajudar a combatre la debilitat de la mà i la pèrdua de capacitats motores fines. Els dispositius d'ajuda han de ser utilitzats abans que empitjori la incapacitació, ja que poden prevenir la tensió del múscul i reduir la debilitació del mateix. Alguns pacients amb CMT poden optar per una cirurgia ortopèdica per a invertir deformitats del peu i les conjuntures.